spørsmålet  |
svaret |
|
begynn å lære
|
|
Albinizm wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę. Warunkuje go allel recesywny
|
|
|
Albinizm wywołany jest przez brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę. Warunkuje go allel recesywny . Oznacza to begynn å lære
|
|
jeśli oboje rodzice są heterozygotyczni (Aa) pod względem genu aktywności tyrozynazy to ich dziecko z 25% prawdopodobieństwem będzie albinosem.
|
|
|
Która sonda nie jest używana do wykrywania jądra w FISH begynn å lære
|
|
Te się używa: WCP - sondy malujące b) CEP - sondy centromerowe c) sondy telomerowe
|
|
|
Geny supresorowe nowotworów begynn å lære
|
|
recesywne na poziomie komórki i dominujące na poziomie organizmu
|
|
|
recesywne na poziomie komórki i dominujące na poziomie organizmu begynn å lære
|
|
Geny te są dominujące na poziomie organizmu - autosomalne dominujące dziedziczenie podatności na niektóre nowotwory np. rodzinna polipowatość jelit. Ale są to geny recesywne na poziomie komórki
|
|
|
Brak delecji w zespole Angelmana w regionie krytycznym wyklucza diagnozę tego zespołu, bo ta delecje jest głównym powodem AS begynn å lære
|
|
Zespół Angelmana - może wynikać z mikrodelecji matczynej, UDP ojcowskiej lub zaburzeń imprintingu. Dałbym, że założenie jest fałszywe.
|
|
|
Zespół Angelmana może być spowodowany następującymi zmianami w regionie 15q11-q13 begynn å lære
|
|
ojcowska UPD i matyczna mutacja UBE3A
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
loss of heterozigosity, ta utrata spowoduje nowotwór. I jest to mechanizm prowadzący do nowotworu w przypadku genów supresorowych. Gen supresorowy – gen działający hamująco na procesy proliferacji komórkowej
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
jest fizjologiczny mechanizmem dotyczącym zespołu Pradera Williego oraz zespołu Angelmana
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
45, X; mozaika 45, X/46, XX; mozaika 45, X/47, XXX; mozaika 45, X/46, XY i 46, XY; różne warianty z 46, XX
|
|
|
Żel do elektroforezy sortuje cząsteczki DNA bazując na ich begynn å lære
|
|
|
|
|
)Niski wzrost, pierwotny brak miesiączki, obrzęk, szeroka klatka piersiowa, nisko osadzone uszy, płetwistość szyi begynn å lære
|
|
Zespół Turnera - dodatkowo: wełniste włosy, próchnica, niska linia owłosienia na karku, brak 2 rzędowych cech płciowych
|
|
|
Osoby z Zespołem Downa mają wyższe ryzyko: a begynn å lære
|
|
Białaczka - nawet 400x, ale łatwiej wyleczyć
|
|
|
Wskaźniki do przeprowadzenia analizy chromosomów są używane dla begynn å lære
|
|
Osób z podejrzanym rozpoznawalnym zespołem chromosomowym 2. Upośledzonych umysłowo albo opóźnionych rozwojowo dzieci z wieloma psychicznymi nieprawidłowościami pewnych typów rak
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
|
|
|
Wzór dziedziczenia mukowiscydozy begynn å lære
|
|
Autosomalnie recesywnie - najczęstsza choroba genetyczna
|
|
|
Przyczyną rzadkości zespołów spowodowanych przez mutację genów homebox begynn å lære
|
|
Letalnością mutacji genów non - HOX homebox c) paralogizmem między genami HOX
|
|
|
Barwnik obciążający dodaje się do próbki w celu begynn å lære
|
|
zwizualizowania obciążonej próbki b) zwiększenia gęstości próbki
|
|
|
Wskaż prawidłową kolejność etapów posiewu krwi obwodowej: Kolejność 1 begynn å lære
|
|
1. pobranie odpowiedniego materiału 2. założenie hodowli komórkowej 3. zatrzymanie komórek w stadium metafazy 4. zakończenie hodowli komórkowej
|
|
|
Wskaż prawidłową kolejność etapów posiewu krwi obwodowej: Kolejność 2 begynn å lære
|
|
5. sporządzenie preparatów 6. dojrzewanie preparatów 7. uzyskanie wzorów prążkowanego 8. analiza mikroskopowa 9. zapisanie wyniku
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
1. denaturacja 2. annealing=hybrydyzacja odcinków starterowych 3. elongacja
|
|
|
Mechanizm aktywacji onkogenów (reaktywacja) jest begynn å lære
|
|
a) amplifikacja b) mutacje punktowe c) transformacje chromosomowe d) aktywacja przez szybko transformujące retrowirusy e) aktywacja przez wolne transformujące retrowirusy
|
|
|
Kariotyp - 47, XXY oznacza begynn å lære
|
|
Wszystko złe - to mógłbybyć chłopiec z Klinefelterem
|
|
|
Jaki enzym jest używany do cięcia DNA w elektroforezie begynn å lære
|
|
endonukleazy restrykcyjne
|
|
|
Pacjent z fenyloketonurią powinien zacząć stosować dietę o niskiej zawartości fenyloalaniny begynn å lære
|
|
inaczej będzie to prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej
|
|
|
Sekwencja DNA na podstawie prążków w elektroforezie begynn å lære
|
|
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
|
|
|
Jaka jest różnica między deoksyrybonukleotydem a dideoksyrybonukleotydem (ddNTP begynn å lære
|
|
dideoksyrybonukleotyd nie ma grupy 3’ hydroksylowej przy cukrze
|
|
|
