spørsmålet  |
svaret |
|
begynn å lære
|
|
trwałe zmiany materiału genetycznego (samoistne lub na skutek działania różnych czynników)
|
|
|
MUTACJA SPONTANICZNA przyczyna begynn å lære
|
|
|
|
|
MUTACJA INDUKOWANA przyczyna begynn å lære
|
|
|
|
|
MUTAGEN (czynnik mutagenny) begynn å lære
|
|
czynnik działający bezpośrednio na KOMÓRKĘ, wskutek którego zachodzi mutacja
|
|
|
FIZYCZNE CZYNNIKI MUTAGENNE begynn å lære
|
|
-promieniowanie jonizujące -promieniowanie ultrafioletowe
|
|
|
CHEMICZNE CZYNNIKI MUTAGENNE begynn å lære
|
|
-kwas azotowy (III) -analogi zasad azotowych -benzopiren
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
GENOWE - delecja, substytucja, insercja CHROMOSOMOWE - Strukturalne (delecja, duplikacja, inwersja, translokacja) Liczbowe
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
zmiana PRAWIDŁOWEJ sekwencji nukleotydów genu
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
delecja - insercja - substytucja
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
-powstanie białko o nieprawidłowej kolejności aminokwasów (zmiana ramki odczytu) -brak konsekwencji -powstanie białko o krótszej sekwencji aminokwasów
|
|
|
MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE begynn å lære
|
|
-delecja - duplikacja - inwersja -translokacja
|
|
|
MUTACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE begynn å lære
|
|
przyczyny: spontaniczne lub indukowane działanie czynników mutagennych
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
usunięcie jednego lub kilku nukleotydów
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
dodanie jednego lub kilku nukleotydów
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
zastąpienie jednego nukleotydu innym
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
chromosom pęka w dwóch miejscach, a jego scalenie następuje z wykluczeniem odcinka między pęknięciami
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
fragment chromosomu powstały podczas pęknięcia zostaje połączony odwrotnie
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
powstałe w wyniku pęknięcia fragmenty chromosomów zostają przyłączone do niewłaściwych chromosomów
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
mutacja w genie kodującym białkoniezbędne do transportu jonów przez błony- ch. 7- nadmiar wydzieliny - stany zapalne dróg oddechowych, układu pokarmowego i rozrodczego- antybiotyki, leki rozrzedzające wydzielinę, enzymy trzustkowe, fizjoterapie, inhalacje
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
mutacja w genie kodującym hemoglobinę- chromosom 11- wadliwa budowa hemoglobiny, nieprawidłowe wiązanie tlenu, sierpowaty kształt erytrocytów- anemia, uszkodzenie narządów, odporność na malarię- transfuzje krwi
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
brak enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę- chromosom 12- gromadzenie fenyloalaniny w płynach ustrojowych- niedorozwój umysłowy, małogłowie, opóźnienie rozwoju, zaburzenia neurologiczne-wprowadzenie odpowiedniej diety
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
mutacja w genie kodującym melaninę- chromosom 11-brak melaniny w tęczówce, włosach i skórze- bardzo jasne oczy, skóra, włosy, nadwrażliwość na UV-unikanie przebywania na słońcu
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
dominująca- w genie kodującym huntingtynę- ch. 4-gromadzenie nieprawidłowego białka w neuronach, obumieranie n. budujących mózg- niekontrolowane ruchy, otępienie, zaburzenia osobowości-objawy pojawiają się po 25 r.ż. - leki na depresje
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
mutacja w genie kodującym czynnik krzepnięcia krwi- sprzężona z płcią- zaburzenie krzepnięcia krwi- silne krwotoki- podawanie leków zawierające prawidłowe białko
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
mutacja w genie warunkującym prawidłowe rozróżnianie barw- sprzężone z płcią- zaburzenie rozpoznawania barw- soczewki
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
trisomia 21 pary chromosomów- upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój, niewielka, płaska twarz, kąciki ust skierowane do dołu, niski wzrost, nieprawidłowe uzębienie, fałdy na powiekach, krótka szyja, duży język, często wrodzona wada serca
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
trisomia chromosomu 18- niedorozwój umysłowy, liczne wady autonomiczno-fizjologiczne, drgawki, nieprawidłowo zbudowana czaszka, mała żuchwa, wady stóp- żyją najczęściej kilka miesięcy
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
trisomia chromosomu 13- niedorozwój umysłowy, wady serca, rozszczep wargi i podniebienia, ubytki skóry na głowie, oczy osadzone blisko siebie, nieprawidłowo wykształcone narządy- 50% żyje poniżej miesiąca, 5% dożywa 3 r.ż
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
monosomia chromosomu X-dotyczy kobiet- niedorozwój narządów rozrodczych, bezpłodność, niski wzrost, krępa budowa ciała, zniekształcenie twarzy, niedorozwinięte cechy płciowe
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
kwas deoksyrybonukleinowy, nośnik informacji genetycznej
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
badanie dziedziczenia cech i zmienności organizmów
|
|
|
|
begynn å lære
|
 |
pozwala na ingerowanie w materiał genetyczny w taki sposób, że ulegają zmianie cechy dziedziczne
|
|
|
biotechnologia nowoczesna begynn å lære
|
|
projektowanie organizmów o właściwościach przydatnych człowiekowi
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
składa się z: cukru-deoksyrybozy, zasady azotowej, reszty kwasu fosforowego (V)
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
guanina, cytozyna, adenina, tymina
|
|
|
zasady azotowe RNA: adenina, uracyl, cytozyna, guanina begynn å lære
|
|
zasady azotowe RNA: adenina, uracyl, cytozyna, guanina
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
kolejność występowania poszczególnych nukleotydów w nici DNA
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
wyznacza sekwencję nukleotydów drugiej nici
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
podwojenie DNA, dokładne kopiowanie cząsteczek w stosunkowo krótkim czasie
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
enzym, dobudowuje do matrycy komplementarne nukleotydy i łączy je w nową nić
|
|
|
nić DNA jest semikonserwatywna begynn å lære
|
|
każda nową nić DNA zawiera jedną stara nić
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
cukier wchodzący w skład RNA
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
matrycowy, przenosi informację o sekwencji aminokwasów w białku cząsteczki DNA na rybosomy
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
rybosomowy, wchodzi w skład rybosomów
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
transportowe, dostarcza aminokwasy na rybosomy
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
przyspieszają przebieg reakcji w organizmie;
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
wchodzą w skład struktur w organizmie;
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
umożliwiają ruch w komórkach i tkankach;
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
odpowiadaja za przenoszenie wielu związków;
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
regulują procesy przebiegające w komórkach
|
|
|
białka obronne ochraniają organizm m.in. przed infekcjami; begynn å lære
|
|
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
umożliwiają gromadzenie ważnych związków; ferrytyna (magazynuje żelazo)
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
odcinek DNA dotyczący budowy jednego białka (łańcucha polipeptydowego) lub jednej cząsteczki RNA
|
|
|
geny bakterii (organizmów prokariotycznych) begynn å lære
|
|
leżą obok siebie, nie są oddzielone odcinkami niekodującymi
|
|
|
geny organizmów eukariotycznych begynn å lære
|
|
między genami występuje dużo odcinków nie kodujących
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
nie kodujące ani białka ani RNA, przypuszcza się, że biorą udział w regulowaniu procesów
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
odcinki kodujące, zazwyczaj krótsze -10% w genie
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
kompletny zapis informacji genetycznej danego organizmu; określa się tez tak materiał genetyczny wirusów
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
stanowi go duża cząsteczka DNA nazywana chromosomem bakteryjnym oraz małe cząsteczki-plazmidy
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
miejsce występowania genomu bakterii
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
geny w plazmidach nie zawsze kodują informacje niezbędne do życia ale przydatne
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
występują: w mitochondriach, chloroplastach i jądrze komórkowym
|
|
|
Wszystkie komórki organizmu mają identyczny genom begynn å lære
|
|
różnice powoduje to, że aktywna jest tylko część genów
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
tworzy ją: kwas deoksyrybonukleinowy związany z białkami; ma ona postać długich cienkich nici które podczas podziału staja się zwarte tak, że mozna wyodrębnić poszczególne cząsteczki DNA
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
część chromatyny która podczas podziału ma dwie identyczne cząsteczki DNA
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
fragment nici nawinięty na białka, podstawowa jednostka chromatyny
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
zwężenie w chromosomie wyznaczające ramiona, umozliwia on rozdzielenie materiału genetycznego podczas podziału komórki
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
zawiera dwie identyczne cząsteczki DNA
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
zestaw chromosomów charakterystyczny dla komórki somatycznej danego organizmu
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
chromosomy podobne do siebie
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
organizmy i komórki o podwójnym zestawie chromosomów
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
mające pojedynczy zestaw chromosomów
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
zawierają więcej niż po dwa chromosomy każdej pary
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
sposób zapisu informacji genetycznej o budowie białek w sekwencji DNA
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
trzy kolejne nukleotydy kodujące jeden aminokwas
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
trzy kolejne nukleotydy kodują jeden aminokwas
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
każdy kodon koduje jeden i ten sam aminokwas
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
między kodonami nie ma przerw
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
kilka kodonów może kodować ten sam aminokwas
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
każdy nukleotyd wchodzi w skład tylko jednego kodonu
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
prwaie wszystkie organizmy te same kodony oznaczają te same aminokwasy
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
trójkowy, jednoznaczny, bezprzecinkowy, zdegenerowany, niezachodzący, uniwersalny
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
informuje o zakończeniu odczytywaniu informacji o sekwencji aminokwasów o danym białku (trzy kodony)
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
proces odczytywania informacji genetycznej
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
odczytywanie genów następuje w nim od DNA do rRNA lub tRNA
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
na podstawie nukleotydów w mRNA przy udziale tRNA zachodzi synteza białka
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
sekwencja trzech nukleotydów komplementarna do danego kodonu tRNA
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
odcięcie fragmentu białka z jego końców i ze środka, czy przyłączeniu aminokwasów różnych grup chemicznych
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
zaburzenia w rozdziale chromosomów podczas podziału komórki
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
choroba występuje w każdym pokoleniu, ryzyko jej wystąpienia dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn, ujawnia się u heterozygot i homozygot dominujacych
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
chorują tylko homozygoty recesywne, ryzyko wystąpienia dotyczy kobiet i mężczyzn, rodzice są zwykle nosicielami
|
|
|
recesywny sprzężony z chromosomem X begynn å lære
|
|
schorzenie dotyczy mężczyzn, kobiety są nosicielkami, choroba nie jest przekazywana z ojca na syna
|
|
|
dominujący sprzężony z chromosomem X begynn å lære
|
|
choróją kobiety będace homozygotami dominującymi pod względem zmutowanego genu i heterozygotami. Chory mężczyzna będzie miał zdrowych synów i zdrowe córki, u kobiety prawdopodobieństwo choroby będzie 50%, nie zależnie od płci
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
mutacje w odcinku DNA odpowiedzialne za podział komórki mogą spowodować, że komórka będzie dzielić się w sposób nie kontrolowany
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
nie niosą za sobą za sobą żadnych skutków dla organizmu, ponieważ nie wpływają na zmiany funkcjonowania białek kodowanych w DNA
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
powodują powstawanie białek, które nie mogą prawidłowo spełniać swojej roli
|
|
|
mutacja niekorzystna w komórce rozrodczej begynn å lære
|
|
powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu całego organizmu potomnego
|
|
|
mutacja niekorzystna w komórce somatycznej begynn å lære
|
|
to pełnione przez nią funkcje przejmują zwykle inne komórki, powoduje to, że skutki mutacji nie są widoczne w całym organiźmie
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
dla organizmu powodują wykształcenie nowej cechy ułatwiającej organizmowi przeżycie
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, np: fenyloketonuria, daltonizm, hemofilia
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
spowodowane mutacjami chromosomowymi, np: zespół Downa, zespół Turnera
|
|
|
choroby wieloczynnikowe/ wielogenne begynn å lære
|
|
spowodowane mutacjami w wielu genach, często związane z czynnikami zewnętrznymi, np: autyzm, schizofrenia, nadciśnienie, cukrzyca
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
gdzy w komórce zamiast dwóch zestawów chromosomów homologicznych występują trzy chromosomy
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
jeżeli w komórce występuje jeden chromosom danej pary
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
wszystkie testy i badania umożliwiające ocenę stanu płodu
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
pobranie płynu owodniowego za pomocą igły nakłuwającej powłoki brzuszne i macicę
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
pobranie wycinka kosmówki, umożliwia to zbadanie kariotypu płodu
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
umożliwiają poznanie kariotypu płodu
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
pozwalają na zdiagnozowanie niektórych chorób u noworotka
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
z żyły pępowinowej, umożliwia nie tylko zbadanie kariotypu, ale takze określenie różnych związków w jego krwi
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
polimerem złożonym z monomerów
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
u eucariota i procariota: - w cytoplaźmie - rybosomach
|
|
|
W komórce nie dzieloącej się nić DNA stanowi- begynn å lære
|
|
|
|
|
W każdej komórce człowiek ma begynn å lære
|
|
|
|
|
Podczas podziału w metafazie powstają pałeczkowate struktury zwane begynn å lære
|
|
|
|
|
odcinki DNA, które chronią zawartość chromosomu, znajdują się na jego końcach begynn å lære
|
|
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
metacentryczny, subcentryczny, akrocentryczny, telocentryczny,
|
|
|
2n to komórka ciała, jest begynn å lære
|
|
|
|
|
człowiek ma ... chromosomów, czyli... pary begynn å lære
|
|
|
|
|
pierwsze 22 pary chromosomów, to begynn å lære
|
|
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
chromosom płci K - XX M - XY
|
|
|
ilość chromosomów charakterystyczna dla danego gatunku, to begynn å lære
|
|
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
|
|
|
komórka haploidalna człowieka posiada begynn å lære
|
|
23 chromosomy, u człowieka, są to komórki rozrodcze- plemniki, kom. jajowe
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
to odcinek DNA, który jest replikowany jako całość
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
enzym, w procesie elongacji wędruje po nici od 3' do 5', rozpoznaje nukleotydy i dobudowuje komplementarnie do nich. Nowa nić powstaje od 5' do 3'.
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
to nić powstająca w kierunku do widełek.
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
nić powstająca w kierunku od widełek,
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
enzym łączący fragmenty DNA
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
geny niepodzielne - u bakteri; geny podzielne - u jądrowych; geny nakładające
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
to ta z której polimeraza odczytuje
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
od kilku minut do kilku dni
|
|
|
|
begynn å lære
|
|
to usuwanie pierwszego aminokwasu
|
|
|
